תסמונת אפרט, הידועה גם בשם acrocephalosyndactyly, היא הפרעה גנטית. על פי מחקר קיים, ההערכה היא ש-1 מכל 65,000 עד 200,000 יילודים ייפגעו, עם שיעורי שכיחות זהים בגברים ובנקבות כאחד. שכיחות המחלה עולה באופן משמעותי עם גיל הקו האבהי ומאמינים שיש לה יתרון סלקטיבי בתאי נבט זכריים. לתסמונת יש חדירה מלאה, אך ביטוייה משתנים, מה שמוביל לפנוטיפים מגוונים בתוך אותה משפחה שלא מושפעים מחומרת העיוותים.
ישנם שלושה מאפיינים עיקריים של תסמונת אפרט: סינדקטיליה של הידיים והרגליים (במיוחד היתוך של ספרות 2, 3, 4 ו-5 בכפות הידיים והבהונות בכפות הרגליים), אינטליגנציה מתחת לממוצע ותווי פנים ייחודיים, כולל עיניים רחבות וחזרה באמצע הפנים.
באופן ספציפי:
סינדקטיליה: מיזוג של ספרות 2, 3, 4 ו-5 בידיים, וסינדקטיליה מלאה בכפות הרגליים.
אינטליגנציה: חלקם עשויים שלא להתחיל לדבר או לזהות הורים עד גיל שנתיים בערך, והאינטליגנציה נמוכה מהגיל הממוצע של ילדים.
עיוותים בפנים: חזרת פנים חמורה, עיניים רחבות וגלגלי עיניים בולטים.
בנוסף לתסמינים שהוזכרו, תיתכן התפתחות לא תקינה של מערכת הפה. מערכת העצבים המרכזית קשורה לעיתים קרובות לפגיעה תפקודית, סגירה מוקדמת של תפרי עצמות, ובמקרים חמורים, תסמינים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר. עמוד השדרה ביפידה, התכווצויות מפרקים וחריגות במערכת הלב וכלי הדם אפשריים גם כן.
בשל שיעור התמותה הגבוה יחסית של יילודים עם מחלה זו, לילדים להורים מבוגרים, במיוחד עם זוגיות גוברת, יש סבירות גבוהה יותר להיפגע. לפיכך, מומלצות בדיקות טרום לידתי סדירות במחלקה המיילדותית לאיתור מומים מוקדם ולהבטיח טיפול והתערבות נאותים לגידול מיטבי.
תקופת הטיפול האופטימלית בתסמונת אפרט היא בסביבות החודש השישי לאחר הלידה כאשר התפתחות הלב-ריאה של הילד תקינה. בשלב זה, ההפרדה של העור המאוחד באצבעות הידיים והבהונות תהיה פחותה מאשר בילדים גדולים יותר, מה שהופך התערבות מוקדמת למכריעה להחלמה טובה יותר.
תגיות פופולריות: ניתוח להפרדת ידיים עם כף יד, רופא ניתוח להפרדת ידיים באות
